Тринуклеотидтердің қайталануы қалай жүреді?
Тринуклеотидтердің қайталануы қалай жүреді?

Бейне: Тринуклеотидтердің қайталануы қалай жүреді?

Бейне: Тринуклеотидтердің қайталануы қалай жүреді?
Бейне: Қазақ әдебиетінен ҰБТ ге дайындық сабағы Қайталау - айшықтау (фигура) 2024, Қараша
Anonim

Тринуклеотидті қайталау бұзылулар – туындайтын генетикалық бұзылулардың жиынтығы тринуклеотидтердің қайталануы , мутацияның бір түрі қайталайды үш нуклеотидтен ( тринуклеотид қайталанады ) көшірме сандарын олар тұрақсыз болатын табалдырықтан өткенше көбейтіңіз.

Сол сияқты, тринуклеотидтердің қайталануының кеңеюіне не себеп болады?

Мутация «деп аталады. тринуклеотидті қайталау (TNR) кеңейту ,” мутацияланған гендегі үштіктер саны қалыпты гендегі саннан көп болғанда пайда болады [1–3]. Сонымен қатар, ауру геніндегі үштіктер саны ауру гені тұқым қуалайтындықтан көбейе береді (Cурет 1).

Сондай-ақ, тринуклеотидтердің қайталануы қандай ауруларды тудыратынын біліңіз? Тринуклеотидтердің қайталануының нәтижесінде кем дегенде жеті бұзылыс пайда болады: X-тәрізді жұлын және бульбарлы бұлшықет атрофиясы (SBMA), екі нәзік X синдромы. ақыл-ойдың артта қалуы (FRAXA және FRAXE), миотоникалық дистрофия , Хантингтон ауруы, 1 типті спиноцеребеллярлық атаксия (SCA1) және dentatorubral-pallidoluysian атрофиясы (DRPLA).

Осыған байланысты тринуклеотидтердің қайталануы дегеніміз не?

А тринуклеотидтердің қайталануы , ретінде де белгілі үштік қайталау кеңеюі , деп санатталған бұзылыстың кез келген түрін тудыруға жауапты ДНҚ мутациясы тринуклеотидті қайталау бұзылуы. Триплетті кеңейту ДНҚ репликациясы кезінде сырғып кетуден туындайды, ол «көшірме таңдау» ДНҚ репликациясы деп те аталады.

Хантингтондағы тринуклеотидтердің қайталану тізбегі қандай?

Хантингтон ауруын тудыратын HTT мутациясына мыналар жатады ДНҚ CAG тринуклеотидті қайталануы ретінде белгілі сегмент. Бұл сегмент үш қатардан тұрады ДНҚ қатарынан бірнеше рет пайда болатын құрылыс блоктары (цитозин, аденин және гуанин). Әдетте, CAG сегменті ген ішінде 10-35 рет қайталанады.

Ұсынылған: