Неліктен тринуклеотидтердің қайталануы ауруды тудырады?
Неліктен тринуклеотидтердің қайталануы ауруды тудырады?

Бейне: Неліктен тринуклеотидтердің қайталануы ауруды тудырады?

Бейне: Неліктен тринуклеотидтердің қайталануы ауруды тудырады?
Бейне: Еркін Нұржанов - Неліктен 2024, Желтоқсан
Anonim

Үштік Кеңейту бұзылыстары

The тринуклеотидті қайталау бұзылулар (сонымен қатар белгілі тринуклеотидті қайталау кеңею бұзылыстары немесе үштік қайталау кеңею бұзылыстары) бар генетикалық бұзылулар жиынтығы себеп болды санының ұлғаюымен тринуклеотид қайталанады белгілі бір гендерде қалыпты, тұрақты, шекті мәннен асатын.

Мұнда тринуклеотидтердің қайталануы қандай ауруларды тудырады?

Тринуклеотидтердің қайталануының нәтижесінде кем дегенде жеті бұзылыс пайда болады: X-тәрізді жұлын және бульбарлы бұлшықет атрофиясы (SBMA), екі нәзік X синдромы. ақыл-ойдың артта қалуы (FRAXA және FRAXE), миотоникалық дистрофия , Хантингтон ауруы, 1 типті спиноцеребеллярлық атаксия (SCA1) және dentatorubral-pallidoluysian атрофиясы (DRPLA).

Сондай-ақ біліңіз, тринуклеотидтердің қайталануы қалай пайда болады? Мутация, айтылған дейін ретінде тринуклеотидті қайталау (TNR) кеңейту, » орын алады мутацияланған гендегі үштіктер саны қалыпты гендегі саннан көп болған кезде [1-3]. Сонымен қатар, ауру геніндегі үштіктердің саны жалғасуда дейін ауру генінің тұқым қуалауына байланысты жоғарылайды (Cурет 1).

Сонымен қатар, қайталанулар дегеніміз не және олар ауруды қалай тудырады?

Тринуклеотидтердің қайталану бұзылыстары – тринуклеотидтердің қайталануының кеңеюінен туындайтын генетикалық бұзылулар жиынтығы, үш нуклеотид қайталанатын мутация түрі ( тринуклеотид қайталанады ) көшірме сандарын олар тұрақсыз болатын табалдырықтан өткенше көбейтіңіз.

Неліктен ұзақ CAG қайталануы тұрақсыз?

CAG қайталанады HD хромосомаларында болды тұрақсыз ата-анадан ұрпаққа берілетін кезде. Тұрақсыздық мөлшерінің ұлғаюына айқын тенденциясы бар, әйелге қарағанда ер адамнан берілу кезінде жиірек және күштірек пайда болды.

Ұсынылған: